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Biologia Molecolare Clinica e Citogenetica

Responsabile: Prof. Giorgio Casari

Il Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica e Citogenetica è uno dei centri italiani che svolgono maggior attività nel settore specifico sia dal punto di vista quantitativo sia dalla varietà di test offerti . Vengono eseguiti circa 15000 test molecolari  e circa 8500 test citogenetici per anno.
Il servizio oltre ad offrire un ampia gamma di test, può fornire anche un servizio di consulenza di genetica medica attualmente indispensabile per l'attuazione di tali servizi.
Per i test specifici vi sono persone di riferimento che possono essere contattate dai nostri clienti per avere delucidazioni ed eventualmente supporto specialistico.
Il settore di Biologia Molecolare, in particolare, è centro di riferimento a livello non solo italiano ma anche europeo per lo studio di geni per patologie polmonari di estrema gravità quali il distress respiratorio neonatale fatale o l'albinismo oculare X-linked. Inoltre siamo centro di riferimento nazionale per il deficit di 21-OH, per lo studio di geni che causano neuropatie periferiche, la CADASIL o l'emicrania emiplegica familiare. Il centro ha le più moderne dotazioni per lo studio di geni complessi.
Il settore di citogenetica offre un servizio di alta qualità con operatori di notevole esperienza. Vengono eseguite tutte le tecniche di citogenetica classica, nonché quelle che utilizzano tecniche molecolari.
Siamo uno dei centri nazionali di riferimento per lo studio dei casi con anomalie citogenetiche particolari. Le metodiche FISH con sonde commerciali o sviluppate nei nostri laboratori permettono di identificare alterazioni citogenetiche complesse.

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