Analisi mutazione V617F del gene Jak2 Sigla test: JAK2
Significato clinico: Janus Kinase (JAK2) è una tirosin Kinasi coinvolta nella proliferazione delle cellule ematopoietiche e gioca un ruolo chiave in molti disordini mieloproliferativi quali la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (TE) e la metaplasma mieloide con mielofibrosi (MMM).
Una mutazione puntiforme nel dominio JH2 del gene JAK2 porta alla sostituzione aminoacidica V617F con conseguente attivazione costitutiva della tirosin Kinasi JAK2.
L’identificazione di questa mutazione è necessaria per l’inquadramento diagnostico di questi disordini mieloproliferativi.
Settore di esecuzione: HLA ed Ematologia Molecolare (int. 2618 – Responsabili D.ssa E. Mazzi int.3436 – D.ssa K. Fleischhauer int. 4341)
Metodo analitico: PCR ed Elettroforesi
Valori di riferimento: non applicabile
Tipo di Campione – provetta: eseguibile sia su sangue periferico (2 provette viola grande EDTA) che su midollo (1 viola grande EDTA)
Frequenza di esecuzione: 1 volta la settimana
Tempi per la risposta: 10 giorni lavorativi
Analisi Quantitativa BCR/ABL p190 Sigla test: RQ190
Significato clinico: Monitoraggio efficacia terapeutica del farmaco GLIVEC
Settore di esecuzione: HLA ed Ematologia Molecolare (int. 2618 – Responsabili D.ssa E. Mazzi int.3436 – D.ssa K. Fleischhauer int. 4341)
Metodo analitico: Real time PCR
Valori di riferimento: non applicabile
Unità di misura: % che corrisponde al n° di copie BCR/ABL rispetto al n° di copie ABL
Tipo di Campione – provetta: eseguibile sia su sangue periferico (2 provette viola grande EDTA) che su midollo (1 viola grande EDTA)
Frequenza di esecuzione: 1 volta la settimana
Tempi per la risposta: 15 giorni lavorativi
Analisi Quantitativa BCR/ABL p210 Sigla test: RQ210
Significato clinico: Monitoraggio efficacia terapeutica del farmaco GLIVEC
Settore di esecuzione: HLA ed Ematologia Molecolare (int. 2618 – Responsabili D.ssa E. Mazzi int.3436 – D.ssa K. Fleischhauer int. 4341)
Metodo analitico: Real time PCR
Valori di riferimento: non applicabile
Unità di misura: % che corrisponde al n° di copie BCR/ABL rispetto al n° di copie ABL
Tipo di Campione – provetta: eseguibile sia su sangue periferico (2 provette viola grande EDTA) che su midollo (1 viola grande EDTA)
Giorni di dosaggio: 1 volta la settimana
Tempi di risposta: 15 giorni lavorativi
