La malattia celiaca è malattia sistemica contraddistinta da una infiammazione cronica dell’intestino T-cell-mediata, a componente autoimmune, dovuta ad una intolleranza permanente al glutine e si manifesta in individui geneticamente suscettibili (HLA-DQ2 o HLA-DQ8). L’enzima calcio-dipendente transglutaminasi tissutale (tTG) gioca un ruolo importante in questo meccanismo agendo sulla gliadina, suo eccellente substrato.
Bambini e giovani pazienti presentano spesso sintomi gastrointestinali tipici (diarrea e steatorrea, distensione addominale, vomito, arresto della crescita ponderale) o talvolta atipici (anoressia isolata, irritabilità, stipsi), mentre nelle età successive prevalgono sintomi extra-intestinali come anemia carenziale da deficit di ferro e/o acido folico, bassa statura, ritardo di sviluppo puberale, osteopenia.
Talvolta si presenta in forma assolutamente asintomatica (malattia celiaca silente) in soggetti indagati a causa di familiarità per celiachia, concomitanza di malattie autoimmuni, presenza di quadri clinici sindromici (S. di Down o S. di Turner).
La prevalenza nella popolazione generale è stimata al 4-5/1000. In gruppi “a rischio” (familiari, diabete di tipo 1, tiroidite) la prevalenza è da 10 fino a 20 volte più elevata.
L’identificazione di test sierologici di facile esecuzione anche in laboratori non dedicati ha consentito di estendere e rendere più efficace la ricerca della malattia celiaca. Il dosaggio degli anticorpi anti endomisio (EMA) ed antitransglutaminasi (tTGA ) ricombinante umana, sia di classe IgA che IgG, rappresentano un test valido per la diagnosi ed il successivo follow-up della malattia celiaca.
L’utilizzo degli anticorpi anti-glutine (AGA e AGAG) mantengono un ruolo nello screening dei pazienti con età inferiore ai 2-3 anni, poiché in questa fascia d’età gli autoanticorpi tTGA ed EMA possono risultare falsamente negativi. La biopsia intestinale eseguita per via endoscopica è indispensabile per una diagnosi definitiva.
La sospensione permanente del glutine dalla dieta rappresenta la sola terapia efficace per la malattia celiaca. Essa è in grado di normalizzare il quadro clinico dei pazienti, con scomparsa della sintomatologia, e di prevenire le complicanze tardive della malattia stessa.
Laboraf sta lavorando a nuovi test che probabilmente permetteranno in futuro di evitare la biopsia, soprattutto ai pazienti più giovani.