TEST GENETICO PER L’IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI PATOGENETICHE GERMINALI di BRCA1 e BRCA2 ASSOCIATE A TUMORE EREDITARIO DELLA MAMMELLA E DELL’OVAIO
 
 I tumori ereditari della mammella e dell’ovaio (Hereditary Ovarian Breast Cancer - HBOC)) sono dovuti a una predisposizione ereditaria. Le varianti patogenetiche autosomiche dominanti nei geni BRCA1 e BRCA2 causano la maggior parte dei casi familiari ad esordio precoce. La prevalenza delle varianti patogenetiche germinali di BRCA è stata stimata intorno a 1/1.600 donne nella popolazione generale. Il rischio di sviluppare nell'arco della vita un tumore ereditario della mammella e/o un tumore ovarico per i soggetti mutati può raggiungere l'80%, contro un 10-12% della popolazione generale. Le mutazioni ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 aumentano il rischio di insorgenza anche di altri tipi di tumore.I soggetti con variante patogenetica germinale ereditano la predisposizione a sviluppare il tumore ed hanno una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole. Eseguire il test è utile per una migliore impostazione della gestione clinica e di sorveglianza dei soggetti affetti, per identificare i soggetti da sottoporre a sorveglianza nelle famiglie a rischio.