- Determinazione molecolare del D debole Sigla test: MDU
Esame accettabile per pazienti interni, esterni e enti di Service, convenzionato. NON ACCETTABILE IL SABATO.
Significato clinico: Le variazioni della struttura dell’antigene RhD possono dar luogo sia ad un fenotipo D parziale che ad un fenotipo D debole.
I fenotipi D deboli e alcuni D parziali sono causati da mutazioni puntiformi, in altri casi di D parziale uno o più esoni del gene RhD vengono scambiati con segmenti del gene RhCE, formando una proteina di fusione in cui vengono persi alcuni epitomi della proteina RhD completa. L’antigene D è estremamente immunogenico, pertanto la determinazione di queste varianti è di estrema importanza e da applicarsi qualora l’indagine sierologica non sia in grado di discriminare tra RhD positivo o RhD negativo, nei casi di allo immunizzazione anti D in persone RH positive e nei casi di allo immunizzazione anti D in donne RH negative sottoposte a immunoprofilassi antiD.
Metodo analitico: amplificazione genica
Provetta :viola piccola EDTA
Strumento: termociclatore
Valore di riferimento: Non applicabile
Tempi di risposta: 10 giorni lavorativi
Giorni di esecuzione: 2 volte la settimana (in base alle richieste)
Modalità di conservazione e trasporto (solo per Service): conservare e spedire il campione a temperatura ambiente entro 24 ore dal prelievo.