Oggetto: Introduzione nuovo test di Biologia Molecolare Clinica

Analisi di mutazioni del gene EGR2   Sigla test  MUTEGR
Esame accettabile per pazienti interni, esterni e Service.
Sigla di routine per accettazione amministrativa DNEGRD [MUTEGR +MUTLA1+MUTLA2 (91.38.1X3) + ESDNA (91.36.5)]
Significato clinico:
Mutazioni puntiformi nel gene EGR2, localizzato in 10q21.1-q22.1 e codificante per un fattore trascrizionale, sono responsabili del 1-2% dei casi di CMT1. Tali mutazioni sono trasmesse con ereditarietà dominante.
Data l'alta eterogeneità genetica delle CMT, l’introduzione di questi nuovi esami permette di incrementare il numero di pazienti affetti da neuropatia periferica che raggiungono una diagnosi molecolare. Ciò permette di fornire un adeguato counseling familiare. Ampliare il numero delle mutazioni descritte consente inoltre una migliore comprensione del meccanismo di insorgenza della malattia e potrà suggerire, in prospettiva, la modalità di trattamento.
Provetta : 2 provette Viola grande o piccola in EDTA
Tempi di risposta: 60 g. lavorativi
Metodo analitico: DHPLC, sequenziamento
Strumento : DHPLC Transgenomic, sequenziatore automatico

Analisi di mutazioni singolo esone del gene EGR2  Sigla test  SEQEGR
Esame accettabile per pazienti interni, esterni e Service.
Sigla di routine per accettazione amministrativa DNEGRS [SEQEGR (91.30.3) + ESDNA (91.36.5)]
Significato clinico: vedi studio familiare sopra descritto
Provetta : 2 provette Viola grande o piccola in EDTA
Tempi di risposta: 20 g. lavorativi
Metodo analitico: sequenziamento
Strumento: sequenziatore automatico