Significato clinico: Caratterizzazione in casi familiari - Mutazioni del gene PKD1 sono associate alla Malattia del Rene Policistico (ADPKD). L’analisi del gene da campioni di sangue periferico permette l’identificazione delle mutazioni germinali. Il test genetico permette inoltre di confermare la diagnosi clinica e offrire consulenza genetica nelle famiglie a rischio.

Tipo di Provetta:  2 provette Viola 7 mL
Metodo analitico:  PCR+ Sequenziamento
Strumento: sequenziatore automatico
Tempi di risposta: 15 giorni lavorativi
Settore di esecuzione: Biologia Molecolare clinica (int. 2617)