L’insufficienza renale cronica è una condizione caratterizzata da una riduzione delle capacità di filtrazione del rene, con un decorso progressivo e irreversibile. La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) rappresenta >95% di tutte le malattie cistiche renali che comportano perdita di funzionalità renale. La sua incidenza infatti è variamente descritta in letteratura tra 1:400 e 1:1000 nati vivi. La frequenza di ADPKD non è trascurabile se si considera che è più comune della malattia di Huntington, dell’emofilia, dell’anemia falciforme, della fibrosi cistica, della distrofia muscolare e della sindrome di Down combinate insieme.
L’intensa attività che si è venuta a creare negli ultimi anni all’interno dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele su questo tema e la realizzazione di una più ampia collaborazione con tre importanti gruppi italiani di Nefrologia clinica hanno permesso di definire una serie di obiettivi che spaziano dalla ricerca clinica alla diagnostica molecolare sul paziente, con i seguenti risultati:
- Identificazione delle mutazioni dei geni PKD1 e PKD2 nella popolazione italiana ed espressione delle nuove varianti in modelli in vitro.
- Sviluppo di nuovi strumenti/protocolli diagnostici e prognostici mediante una accurata definizione clinica dei pazienti e mediante il miglioramento degli algoritmi interpretativi per le varianti genetiche identificate
- Creazione di un network interdisciplinare tra ricercatori, laboratori clinici, nefrologi, genetisti con un beneficio diretto per i pazienti e le loro famiglie
- Creazione di un database clinico - genetico che raccolga il Registro dei pazienti italiani con ADPKD.
