E’ disponibile un nuovo test genetico per la ricerca di mutazioni dei geni PKD1 e PKD2 che causano la maggior parte dei casi di Rene Policistico con ereditarietà autosomico-dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease).
La malattia del Rene Policistico ha un’incidenza di 1:1000 in tutte le popolazioni; comporta manifestazioni intra-renali, come la formazioni di cisti bilaterali che aumentano progressivamente in dimensione e numero, e manifestazioni extra-renali, come aneurismi e fibrosi epatica.

Il gene; PKD1 mappa sul cromosoma 16 e codifica per la proteina policistina 1, è responsabile dell’ 85% dei casi di ADPKD. Il gene PKD2 mappa sul cromosoma 4 e codifica per la proteina policistina 2, è responsabile del 15% dei casi di ADPKD. (vd.figura). Il test genetico consente di confermare la accertata diagnosi clinica, di offrire una consulenza genetica ai pazienti e alla loro famiglie e di eseguire test predittivi in soggetti asintomatici con familiarità.