Analisi mutazioni del gene BRCA1   Sigla test: MUBRC1 + MUTBC1

Significato clinico: Identificazione delle mutazioni del gene BRCA1 localizzato sul cromosoma 17Q21. Tali mutazioni sono associate principalmente ai tumori del seno e dell’ovario, ma legati anche ad altri tipi di tumori maligni come il tumore colon-rettale, ai polmoni, al fegato, al pancreas, ai linfonodi, alla pelle, melanomi maligni e carcinosarcomi.

Settore di esecuzione: Biologia Molecolare Clinica (2721 – 2312)

Provetta:   2 viola Grande EDTA
Metodo:  PCR + DHPLC+ sequenziamento
Analizzatore: DHPLC Transgenomic, sequenziatore automatico
Tempi di risposta:  60 giorni lavorativi  
Modalità di conservazione/trasporto: il campione è stabile 24 ore a +2 – 8°C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.