Introduzione nuovi test
Analisi completa mutazioni del gene ARSA
Sigla test: MUARSA
Esame accettabile per pazienti interni, esterni e Service
Significato clinico:
Analisi delle mutazioni del gene ARSA associate a leucodistrofia metacromatica mediante sequenziamento della zona codificante del gene –
La Leucodistrofia metacromatica (MLD) è una polineuropatia sensitivo motoria, ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da degenerazione della mielina del sistema nervoso periferico e centrale. Ha una frequenza di 1/40.000 nati vivi.
Il difetto consiste nel deficit dell’enzima lisosomiale arisolfatasi A (ASA), coinvolto nel metabolismo dei glicosfingolipidi, che porta ad accumulo di solfatidi nelle cellule gliali, nelle cellule di Schwann, e in altri tessuti (rene, vie biliari, milza, pancreas, surrene). La MLD è dovuta nella quasi totalità dei casi a mutazioni a carico del gene ARSA localizzato sul braccio lungo del cromosoma 22. Il test genetico per il gene ARSA consente di confermare il sospetto clinico di MLD e di discriminare le forme di pseudodeficienza dalle forme patologiche
Tipo di Provetta: 2 provette Viola 7 mL (EDTA)
Metodo analitico: Sequenziamento
Strumento: sequenziatore automatico
Tempi di risposta: 40 giorni lavorativi
Settore di esecuzione: Biologia Molecolare clinica (int. 2617 )
Analisi mutazioni familiari del gene ARSA
Sigla test: MUTASA
Esame accettabile per pazienti interni, esterni e Service
Tipo di Provetta: 2 provette Viola 7 mL (EDTA)
Metodo analitico: Sequenziamento
Strumento: sequenziatore automatico
Tempi di risposta: 20 giorni lavorativi
Settore di esecuzione: Biologia Molecolare clinica (int. 2617 )
Analisi mutazioni del gene SPG7 (Paraplegina)
Sigla test: MUSP7S
Esame accettabile per pazienti interni, esterni e Service
Significato clinico: Identificazione delle mutazioni associate ai difetti del gene della paraplegina (gene SPG7). Le mutazioni nel gene SPG7 sono associate alle forme di paraparesi spastica autosomica recessiva (cromosoma 16q24.3)
Tipo di Provetta: 2 provette Viola 7 mL (EDTA)
Metodo analitico: Sequenziamento
Strumento: sequenziatore automatico
Tempi di risposta: 60 giorni lavorativi
Settore di esecuzione: Biologia Molecolare clinica (int. 2617 )
