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Introduzione analisi Quantitativa JAK2

Analisi quantitativa mutazione V617F del gene Jak2  Sigla test:  RQJAK2
 
Esame accettabile per pazienti interni, esterni, enti di Service, convenzionato. ESAME NON ACCETTABILE AL SABATO
Sigle per Accettazione Amministrativa : RQJAK2 (91.29.4) + ESDNA3 (91.36.5)
 
Significato clinico: Janus Kinase (JAK2) è una tirosin Kinasi coinvolta nella proliferazione delle cellule ematopoietiche e gioca un ruolo chiave in molti disordini mieloproliferativi quali la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (TE) e la metaplasma mieloide con mielofibrosi (MMM).
Una mutazione puntiforme nel dominio JH2 del gene JAK2 porta alla sostituzione aminoacidica V617F con conseguente attivazione costitutiva della tirosin Kinasi JAK2.
L’identificazione di questa mutazione è necessaria per l’inquadramento diagnostico di questi disordini mieloproliferativi. La quantificazione  della porzione dei granulociti che portano la mutazione JAK2 V617F può essere utilizzata come marker della progressione della malattia o della risposta al trattamento.
 
Settore di esecuzione: Ematologia Molecolare (int. 2618 – Responsabile D.ssa Tresoldi Cristina)
Metodo analitico: Real Time PCR
Strumento: ABI PRISM 7900
Valori di riferimento: non applicabili
Unità di misura: % allele JAK2 V617F
Tipo di Campione – provetta: eseguibile sia su sangue periferico (2 provette viola grande EDTA) che su midollo (1 viola grande EDTA)
Giorni di dosaggio: 1 volta ogni 15 giorni
Tempi di risposta: 15 giorni lavorativi

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